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分子检测在血液肿瘤的诊疗中扮演了哪些角色?
点击率:527 添加日期:2020-04-02

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血液肿瘤是威胁人类健康与生存的恶性肿瘤,目前已知的血液肿瘤就包括了40多种白血病、50多种淋巴瘤和多种骨髓瘤。在中国常见恶性肿瘤的统进入精准医疗时代,以淋巴瘤为代表的血液肿瘤也进入了靶向和免疫******的新阶段。受益于全球医学的进步,血液恶性肿瘤逐渐由“不可******”变为“可******”疾病。以国内常见的B细胞非霍奇金淋巴瘤为例,靶向药联合化疗的临床******率可达70%。

想要实现精准******,精准诊断很重要。然而,血液肿瘤分型极其复杂,极大的增加了诊断和******的难度。随着分子生物学研究在血液肿瘤领域的不断深入,分子检测在血液和淋巴组织肿瘤中的应用越来越广泛。二代测序(NGS)作为新的分子诊断技术,具有通量高、灵敏度高、特异性强、重复性好计排名中,急性白血病与淋巴瘤分列第八位和第十位,并且发病呈现年轻化趋势。
随着肿瘤******、成本低等优势,是探索血液肿瘤的分子发病机制和指导临床诊疗的重要手段。
诊断分型
基因突变的检测在急性髓系白血病(AML)伴重现性遗传学异常、遗传易感性髓系肿瘤、骨髓增殖性肿瘤(MPN)、骨髓增生异常综合征伴环形铁粒幼红细胞(MDS-RS)、毛细胞白血病(HCL)和淋巴浆细胞淋巴瘤/华氏巨球蛋白血症(LPL/WM)的诊断中具有关键性的作用,对于其他血液肿瘤则起到辅助诊断的作用。
预后判定
基因突变是各类血液肿瘤预后判断的重要依据,目前NCCN指南已提出了基于基因突变的AML预后分层体系。此外,骨髓增生异常综合征( MDS)、骨髓增生性肿瘤( MPN )、MDS/MPN、急性淋巴细胞白血病(ALL)、慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤(CLL/SLL)、LPL/WM、大颗粒淋巴细胞白血病(LGLL)中,已经证实了一些具有明确预后意义的突变基因。其他血液肿瘤中突变基因的预后意义尚有待于进一步研究。
指导******
一方面,基因突变检测可提供分子******靶点,有助于选择合适的靶向******进行******,目前已有基于突变基因的靶向******应用于临床或处于临床试验阶段,其中FLT3、IDH1/2、BRAF及JAK-STAT信号通路相关的突变基因已有靶向******上市;
另一方面,基因突变可以导致对某些******的敏感或者耐受,及时检测有助于******方案的调整。例如,TP53突变的CLL/SLL患者对常规化疗反应差,MYD88和CXCR4基因突变可影响伊布替尼在LPL/WM中的******效果,ABL1激酶区突变是慢性髓性白血病(CML)和Ph+ALL酪氨酸激酶抑制剂(TKI)耐受的主要机制之一。
微小残留病(MRD)监测
基因突变是MRD监测的分子标志物之一。虽然实时定量PCR方法和流式细胞学是目前主流的MRD监测方法,但是由于NGS灵敏度随测序深度加深可进一步提高,在MRD监测方面具有更大的优势。
克隆演变

血液肿瘤在发展过程中会伴随动态的克隆演变,或是基因突变负荷的改变,或是新的突变基因的出现,及时监测基因改变,有助于了解疾病进展并调整******方案。


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